تجرى الفحوصات الوراثية للمقلبين على الزواج أو للأزواج الذين ينتظرون مولوداً، وذلك من خلال تحليل عينة من الدم، تهدف إلى البحث عن طفرات وراثية من الممكن أن تسبب أمراضاَ معينة لطفلهم.
تعد الفترة التي تسبق الحمل الفترة المثالية لإجراء الفحوصات الجينية، ولكن يجري العديد من الأزواج هذه الفحوصات في مراحل الحمل الأولى، لأن الكثير من حالات الحمل تتم بشكل غير مخطط له.
يتم إجراء هذه الفحوصات عن طريق تحليل عينات صغيرة من الدم أو الأنسجة، والتي تحدد بدورها ما إذا كنت أو زوجك أو طفلك حاملين لبعض جينات الاضطرابات الوراثية.
استشيري طبيبك إذا كان لديك أي مخاوف حيال الحاجة إلى إجراء هذه الفحوصات أو المخاطر المرتبطة بها، وكيفية اجراء هذه الفحوصات أو ما تعنيه نتائجها. سيناقش طبيبك المعلومات معك، ولكن إذا كانت لديك أي مخاوف، فيمكنك مناقشتها معه لوضع حد لها.
الفحوصات الجينية قبل الحمل وأثناءه
إن من شأن الخضوع لفحوصات جينية قبل الحمل طمأنتك أو إعطائك فكرة لوضع خطة للحمل. وإذا اتضح بأنك أو زوجك حاملان لجين مرض ما، فيمكنك الاستعداد حينئذ، ومعرفة المزيد حول بعض فحوصات ما قبل الحمل للتأكد من صحة طفلك، أو بإمكانك التفكير في خيارات أخرى، مثل اللجوء إلى الجهات الواهبة للبويضات والحيوانات المنوية أو التبني.
أما بالنسبة للفحوصات التي تسبق الولادة، فيمكن للمرأة الحامل إجراء الفحوصات الجينية التالية، وهي فحص السائل المحيط بالجنين أو فحص الزغابات المشيمية.
يقوم الطبيب بإجراء فحص للسائل المحيط بالجنين بين الأسبوع 16 و18 من الحمل، من خلال إدخال إبرة فارغة في رحم المرأة وسحب كمية صغيرة من السائل المحيط بالجنين. يُصار بعد ذلك إلى تحليل هذا السائل للكشف عن وجود مشاكل وراثية ولتحديد جنس الجنين.
وبالنسبة لفحص الزغابات المشيمية، يقوم الطبيب بإجراء هذا الفحص في العادة بين الأسبوع العاشر والثاني عشر من الحمل، من خلال أخذ عينة صغيرة من المشيمة للتحقق من إمكانية وجود مشاكل وراثية لدى الجنين. وتنخفض احتمالية تعرض المرأة للإجهاض بسبب هذا الفحص، لأنه ينطوي على أخذ عينة من المشيمة فقط. ويمكن للأطباء المختصين إخبارك عن المخاطر المرتبطة بهذه الفحوصات، لكي تتخذي قراراً مستنيراً.
لماذا يوصي الأطباء بالفحوصات الجينية:
يمكن للطبيب أن يوصي بإجراء الفحوصات الجينية للأسباب التالية:
- عندما يخطط زوجان للإنجاب ويكون لديهم قريب مصاب بمرض وراثي.
- عندما يكون لدى الزوجين طفل مصاب بعيب خلقي شديد.
- إذا أجهضت المرأة مرتين أو أكثر، أو إذا وضعت المرأة طفلاً ميتاً يحمل علامات لمرض وراثي.
- عندما تحمل المرأة وقد تجاوزت سن الـ34.
- عندما يعاني الطفل من مشاكل صحية قد تكون وراثية، أو أن تُشخص المشاكل الصحية لدى الطفل على أنها متلازمة مرض وراثي معين.
أسباب أخرى لإجراء الفحوصات الجينية:
من الممكن أن يتم تحويلك إلى مستشار وراثي، إذا كانت لديك أو لدى زوجك أي من عوامل الخطر، والتي تشمل:
- وجود مرض وراثي في تاريخ العائلة.
- إذا عانيت من إجهاضات متتالية.
- إذا كنتي تبلغين من العمر 35 عاماً أو أكثر عند الولادة.
تساعد الفحوصات الجينية التي تسبق الحمل على طمأنتك بأن طفلك لن يكون معرضاً لخطر الإصابة بهذه الأمراض. وفي حال كان طفلك معرض للخطر، فيمكنها منحك فرصة للتفكير في الخيارات المتاحة أمامك.
ورغم نجاح الفحوصات الجينية في تطوير قدرة الأطباء على تشخيص أمراض معينة ومعالجتها، إلا أن لها حدوداً. ويمكن لهذه الفحوصات أن تحدد جيناً معيناً مسبباً للمرض، ولكن ليس بمقدورها التنبؤ دائماَ بمدى تأثير هذا الجين على الشخص الحامل له.